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Gène

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Résumé

Localisation cytogénétique
21q21.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 78,3 kb
Protéine
298 acides aminés
Aussi appelé
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Symboles précédents
C21orf43
Transcrit MANE Select
ENST00000480456.6NM_021219.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Calcification des ganglions de la base

    • Calcification idiopathique des ganglions de la base, type 8, autosomique récessiveAutosomique récessif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)

      Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de JAM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de JAM2. JAM2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 25 178 410 à 26 178 409.Chromosome 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39 : 25 572 145–25 607 588, brin inverseMRPL39JAM2 : 25 639 258–25 717 562, brin directJAM2ATP5PF : 25 693 623–25 735 721, brin inverseATP5PFGABPA : 25 734 570–25 772 460, brin directGABPAAPP : 25 880 535–26 171 128, brin inverseAPPSchéma de JAM2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 25 639 258–25 639 888, 631 basesExon 2 : 25 683 883–25 683 948, 66 basesExon 3 : 25 689 866–25 689 973, 108 basesExon 4 : 25 693 756–25 693 908, 153 basesExon 5 : 25 698 677–25 698 879, 203 basesExon 6 : 25 702 170–25 702 269, 100 basesExon 7 : 25 705 979–25 706 086, 108 basesExon 8 : 25 709 434–25 709 449, 16 basesExon 9 : 25 712 340–25 712 382, 43 basesExon 10 : 25 714 640–25 717 562, 2 923 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 78,3 kb du gène ; 897 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à JAM2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JAM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 33 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JAM2 : junctional adhesion molecule 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gène JAM2 : junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jam2

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