Gène

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Localisation cytogénétique: 4p15.2
Coordonnées: Chromosome 4 : 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Exons: 11 exons sur 40,4 kb
Protéine: 501 acides aminés
Aussi appelé: SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transcrit MANE Select: ENST00000382103.7NM_016955.4
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Lisez SEPSECS, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Amyotrophie spinale
- Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de SEPSECS

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 40,4 kb du gène ; 1 506 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SEPSECS

positions dans SEPSECS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,4 kb de SEPSECS, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Traits associés à SEPSECS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEPSECS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 23 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the immune system

Recurrent infections

Abnormality of the respiratory system

Apnea

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SEPSECS : Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gène SEPSECS : Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sepsecs

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.