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Gène

POU1F1

POU class 1 homeobox 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p11.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 87 259 404–87 276 584 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 17,2 kb
Protéine
291 acides aminés
Aussi appelé
GHF-1, POU1F1a, PIT-1
Symboles précédents
PIT1
Transcrit MANE Select
ENST00000350375.7NM_000306.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de POU1F1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de POU1F1. POU1F1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 86 767 994 à 87 767 993.Chromosome 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3 : 86 876 388–86 991 312, brin inverseVGLL3CHMP2B : 87 227 258–87 259 944, brin directCHMP2BPOU1F1 : 87 259 404–87 276 584, brin inversePOU1F1Schéma de POU1F1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 87 259 404–87 260 104, 701 basesExon 5 : 87 261 273–87 261 333, 61 basesExon 4 : 87 262 071–87 262 235, 165 basesExon 3 : 87 264 288–87 264 512, 225 basesExon 2 : 87 273 347–87 273 418, 72 basesExon 1 : 87 276 321–87 276 584, 264 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 17,2 kb du gène ; 876 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POU1F1

13

positions dans POU1F1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,2 kb de POU1F1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à POU1F1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POU1F1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the endocrine system

Afficher 19 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POU1F1 : POU class 1 homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pou1f1

Vancouver

Dante Labs. Gène POU1F1 : POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pou1f1

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