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Gène

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
16q13
Coordonnées
Chromosome 16 : 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 50,6 kb
Protéine
1 021 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NCCT, NCC, TSC
Transcrit MANE Select
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Gitelman

    • Autosomique récessif

      Le syndrome de Gitelman (SG), également appelé hypokaliémie-hypomagnésémie familiale, se caractérise par une alcalose métabolique hypokaliémique associée à une hypomagnésémie significative et à une faible excrétion urinaire de calcium.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC12A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SLC12A3. SLC12A3 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 56 390 529 à 57 390 528.Chromosome 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR : 56 361 449–56 425 598, brin inverseAMFRNUDT21 : 56 428 473–56 452 199, brin inverseNUDT21 : 56 430 556–56 501 497, brin inverseOGFOD1 : 56 451 508–56 479 122, brin directOGFOD1BBS2 : 56 465 640–56 582 667, brin inverseBBS2MT4 : 56 565 073–56 569 108, brin directMT4MT3 : 56 589 074–56 591 093, brin directMT3MT2A : 56 608 130–56 609 503, brin directMT2AMT1E : 56 625 475–56 627 112, brin directMT1EMT1M : 56 632 485–56 633 986, brin directMT1A : 56 638 202–56 640 087, brin directMT1B : 56 651 885–56 653 204, brin directMT1F : 56 657 640–56 660 698, brin directMT1FMT1G : 56 666 730–56 668 072, brin inverseMT1GMT1H : 56 669 660–56 671 135, brin directMT1HMT1X : 56 682 058–56 686 110, brin directMT1XNUP93 : 56 730 095–56 850 286, brin directNUP93SLC12A3 : 56 865 207–56 915 850, brin directSLC12A3HERPUD1 : 56 930 815–56 946 491, brin directHERPUD1CETP : 56 961 922–56 983 845, brin directCETPNLRC5 : 56 989 485–57 084 238, brin directNLRC5CPNE2 : 57 092 517–57 148 369, brin directCPNE2PSME3IP1 : 57 152 466–57 186 175, brin inversePSME3IP1RSPRY1 : 57 186 137–57 242 505, brin directRSPRY1ARL2BP : 57 245 098–57 259 830, brin directARL2BPPLLP : 57 248 547–57 284 683, brin inversePLLPCCL22 : 57 357 925–57 366 191, brin directCCL22CX3CL1 : 57 372 457–57 385 044, brin directCX3CL1Schéma de SLC12A3 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 25 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 17 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 25 : 8 sites connus associés à une maladieExon 26 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 865 207–56 865 517, 311 basesExon 2 : 56 867 070–56 867 216, 147 basesExon 3 : 56 868 297–56 868 372, 76 basesExon 4 : 56 869 729–56 869 824, 96 basesExon 5 : 56 870 096–56 870 235, 140 basesExon 6 : 56 870 626–56 870 736, 111 basesExon 7 : 56 872 351–56 872 462, 112 basesExon 8 : 56 872 656–56 872 786, 131 basesExon 9 : 56 878 077–56 878 161, 85 basesExon 10 : 56 879 073–56 879 227, 155 basesExon 11 : 56 879 542–56 879 649, 108 basesExon 12 : 56 880 130–56 880 253, 124 basesExon 13 : 56 882 396–56 882 497, 102 basesExon 14 : 56 884 049–56 884 204, 156 basesExon 15 : 56 885 265–56 885 364, 100 basesExon 16 : 56 886 364–56 886 475, 112 basesExon 17 : 56 886 953–56 887 093, 141 basesExon 18 : 56 887 925–56 888 031, 107 basesExon 19 : 56 890 274–56 890 356, 83 basesExon 20 : 56 892 083–56 892 133, 51 basesExon 21 : 56 892 953–56 893 054, 102 basesExon 22 : 56 894 531–56 894 642, 112 basesExon 23 : 56 899 530–56 899 616, 87 basesExon 24 : 56 902 373–56 902 508, 136 basesExon 25 : 56 904 395–56 904 462, 68 basesExon 26 : 56 913 264–56 915 850, 2 587 bases1510152025265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 50,6 kb du gène ; 3 066 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC12A3

310

positions dans SLC12A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,6 kb de SLC12A3, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Traits associés à SLC12A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC12A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC12A3 : solute carrier family 12 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC12A3 : solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a3

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