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Gène

IFT74

intraflagellar transport 74

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 109,7 kb
Protéine
600 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Symboles précédents
CCDC2
Transcrit MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IFT74

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de IFT74. IFT74 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 26 511 273 à 27 511 272.Chromosome 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1 : 26 837 785–26 892 824, brin inverseCAAP1PLAA : 26 903 359–26 947 495, brin inversePLAAIFT74 : 26 956 412–27 066 134, brin directIFT74LRRC19 : 26 993 136–27 005 709, brin inverseLRRC19TEK : 27 109 030–27 232 092, brin directTEKEQTN : 27 284 654–27 297 150, brin inverseEQTNMOB3B : 27 325 209–27 529 829, brin inverseMOB3BSchéma de IFT74 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 26 956 412–26 956 516, 105 basesExon 2 : 26 961 949–26 962 087, 139 basesExon 3 : 26 978 128–26 978 263, 136 basesExon 4 : 26 980 571–26 980 619, 49 basesExon 5 : 26 984 257–26 984 355, 99 basesExon 6 : 26 984 499–26 984 559, 61 basesExon 7 : 26 988 669–26 988 728, 60 basesExon 8 : 26 990 134–26 990 195, 62 basesExon 9 : 27 009 020–27 009 158, 139 basesExon 10 : 27 011 906–27 011 968, 63 basesExon 11 : 27 016 907–27 017 050, 144 basesExon 12 : 27 018 647–27 018 687, 41 basesExon 13 : 27 029 025–27 029 104, 80 basesExon 14 : 27 044 742–27 044 795, 54 basesExon 15 : 27 047 274–27 047 371, 98 basesExon 16 : 27 048 148–27 048 274, 127 basesExon 17 : 27 055 609–27 055 772, 164 basesExon 18 : 27 056 334–27 056 459, 126 basesExon 19 : 27 060 591–27 060 651, 61 basesExon 20 : 27 062 618–27 066 134, 3 517 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 109,7 kb du gène ; 1 803 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT74

8

positions dans IFT74 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,7 kb de IFT74, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFT74 : intraflagellar transport 74. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gène IFT74 : intraflagellar transport 74 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift74

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