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Gène

DHX37

DEAH-box helicase 37

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 42,3 kb
Protéine
1 157 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Symboles précédents
DDX37
Transcrit MANE Select
ENST00000308736.7NM_032656.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Dysgénésie gonadique complète 46,XY (syndrome de Swyer)

      Affection dans laquelle les personnes au caryotype XY présentent des gonades rudimentaires en stries et un phénotype féminin, causée par des variants de SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les gonades en stries présentent un risque élevé de gonadoblastome ; leur ablation est donc généralement recommandée, et un traitement hormonal substitutif est nécessaire à la puberté.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DHX37

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de DHX37. DHX37 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 124 467 979 à 125 467 978.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2 : 124 324 407–124 567 647, brin inverseNCOR2SCARB1 : 124 776 856–124 882 668, brin inverseSCARB1UBC : 124 910 297–124 939 924, brin inverseUBCDHX37 : 124 946 826–124 989 131, brin inverseDHX37BRI3BP : 124 993 617–125 031 231, brin directBRI3BPAACS : 125 065 364–125 144 564, brin directAACSTMEM132B : 125 186 386–125 662 377, brin directTMEM132BSchéma de DHX37 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 124 946 826–124 947 887, 1 062 basesExon 26 : 124 948 084–124 948 181, 98 basesExon 25 : 124 949 986–124 950 059, 74 basesExon 24 : 124 950 149–124 950 243, 95 basesExon 23 : 124 950 413–124 950 550, 138 basesExon 22 : 124 950 690–124 950 804, 115 basesExon 21 : 124 952 398–124 952 570, 173 basesExon 20 : 124 953 880–124 953 996, 117 basesExon 19 : 124 954 087–124 954 211, 125 basesExon 18 : 124 956 691–124 956 879, 189 basesExon 17 : 124 957 029–124 957 135, 107 basesExon 16 : 124 960 312–124 960 423, 112 basesExon 15 : 124 964 394–124 964 626, 233 basesExon 14 : 124 964 930–124 965 006, 77 basesExon 13 : 124 965 668–124 965 812, 145 basesExon 12 : 124 966 793–124 966 878, 86 basesExon 11 : 124 967 123–124 967 218, 96 basesExon 10 : 124 968 534–124 968 648, 115 basesExon 9 : 124 968 867–124 968 968, 102 basesExon 8 : 124 971 302–124 971 415, 114 basesExon 7 : 124 972 503–124 972 599, 97 basesExon 6 : 124 975 419–124 975 511, 93 basesExon 5 : 124 977 342–124 977 490, 149 basesExon 4 : 124 980 490–124 980 838, 349 basesExon 3 : 124 982 511–124 982 623, 113 basesExon 2 : 124 986 096–124 986 265, 170 basesExon 1 : 124 988 917–124 989 131, 215 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 42,3 kb du gène ; 3 474 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DHX37

5

positions dans DHX37 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,3 kb de DHX37, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DHX37 : DEAH-box helicase 37. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. Gène DHX37 : DEAH-box helicase 37 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhx37

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