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Gène

HDAC8

histone deacetylase 8

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 243,3 kb
Protéine
377 acides aminés
Aussi appelé
RPD3, KDAC8
Symboles précédents
HDACL1, WTS, MRXS6
Transcrit MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Cornelia de Lange

    • Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.

Structure de HDAC8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de HDAC8. HDAC8 et 14 gènes à proximité sur le chromosome X, de 71 951 180 à 72 951 179.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2 : 71 910 834–72 161 750, brin directNHSL2RTL5 : 72 127 110–72 131 915, brin inverseRTL5PIN4 : 72 181 353–72 302 926, brin directPIN4ERCC6L : 72 201 871–72 239 041, brin inverseERCC6LRPS4X : 72 255 661–72 277 344, brin inverseRPS4XCITED1 : 72 301 638–72 309 652, brin inverseCITED1 : 72 301 691–72 572 843, brin inverseHDAC8 : 72 329 516–72 572 843, brin inverseHDAC8PHKA1 : 72 578 814–72 714 332, brin inversePHKA1DMRTC1B : 72 776 874–72 848 803, brin directDMRTC1BFAM236B : 72 781 858–72 782 798, brin inverseFAM236BFAM236D : 72 807 425–72 808 210, brin inverseFAM236DDMRTC1 : 72 872 025–72 943 837, brin inverseDMRTC1FAM236C : 72 912 615–72 913 401, brin directFAM236CFAM236A : 72 938 163–72 938 958, brin directFAM236ASchéma de HDAC8 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 72 329 516–72 330 076, 561 basesExon 10 : 72 351 733–72 351 838, 106 basesExon 9 : 72 462 004–72 462 098, 95 basesExon 8 : 72 464 559–72 464 731, 173 basesExon 7 : 72 488 933–72 489 041, 109 basesExon 6 : 72 490 929–72 491 006, 78 basesExon 5 : 72 495 156–72 495 268, 113 basesExon 4 : 72 567 889–72 568 030, 142 basesExon 3 : 72 568 754–72 568 884, 131 basesExon 2 : 72 572 057–72 572 109, 53 basesExon 1 : 72 572 651–72 572 843, 193 bases1110515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 243,3 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HDAC8

57

positions dans HDAC8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 243,3 kb de HDAC8, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HDAC8 : histone deacetylase 8. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gène HDAC8 : histone deacetylase 8 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hdac8

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