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Gène

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q34
Coordonnées
Chromosome 5 : 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 87,8 kb
Protéine
475 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000639213.2NM_198904.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRG2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de GABRG2. GABRG2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 161 611 650 à 162 611 649.Chromosome 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6 : 161 547 063–161 702 593, brin directGABRA6GABRA1 : 161 847 063–161 899 981, brin directGABRA1GABRG2 : 162 067 773–162 155 526, brin directGABRG2Schéma de GABRG2 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 162 067 773–162 068 106, 334 basesExon 2 : 162 093 828–162 093 979, 152 basesExon 3 : 162 095 495–162 095 562, 68 basesExon 4 : 162 097 638–162 097 858, 221 basesExon 5 : 162 101 235–162 101 317, 83 basesExon 6 : 162 103 889–162 104 026, 138 basesExon 7 : 162 142 164–162 142 316, 153 basesExon 8 : 162 149 108–162 149 313, 206 basesExon 9 : 162 151 730–162 151 753, 24 basesExon 10 : 162 153 093–162 155 526, 2 434 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 87,8 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de GABRG2

    0Faible

    Difficulté de séquençage de GABRG2 avec des lectures courtes, sur 100

    • Cartographiabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions2,9 %
    • Teneur en GC0,1 %
    • Couverture de référence0 %

    102

    positions dans GABRG2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

    Un génome complet couvre les 87,8 kb de GABRG2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à GABRG2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GABRG2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 93 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRG2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRG2 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabrg2

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