Gène
FRMPD4
FERM and PDZ domain containing 4
- HGNC 29007(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169933(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9758(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 586,1 kb
- Protéine
- 1 762 acides aminés
- Aussi appelé
- Preso1, Preso, KIAA0316
- Symboles précédents
- PDZK10, PDZD10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000675598.1NM_001368397.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Trouble neurodéveloppemental complexe lié à l'X
Un trouble neurodéveloppemental complexe à transmission liée à l'X, caractérisé par une déficience intellectuelle, un autisme et une épilepsie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de FRMPD4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,5 kb sur les 586,1 kb du gène ; 5 289 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FRMPD4
15
positions dans FRMPD4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 586,1 kb de FRMPD4, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.
Traits associés à FRMPD4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FRMPD4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FRMPD4 : FERM and PDZ domain containing 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/frmpd4
Dante Labs. Gène FRMPD4 : FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/frmpd4
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