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Gène

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q25.32
Coordonnées
Chromosome 3 : 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 51,1 kb
Protéine
751 acides aminés
Aussi appelé
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
Transcrit MANE Select
ENST00000486715.6NM_024996.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de GFM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GFM1. GFM1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 158 170 054 à 159 170 053.Chromosome 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1 : 158 105 675–158 545 734, brin directRSRC1MLF1 : 158 571 151–158 607 255, brin directMLF1LXN : 158 591 891–158 672 732, brin inverseLXNGFM1 : 158 644 527–158 695 581, brin directGFM1RARRES1 : 158 689 042–158 732 802, brin inverseRARRES1MFSD1 : 158 732 198–158 885 089, brin directMFSD1IQCJ-SCHIP1 : 158 962 235–159 897 358, brin directIQCJ-SCHIP1IQCJ : 158 962 928–159 266 307, brin directIQCJSchéma de GFM1 : 18 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 158 644 527–158 644 715, 189 basesExon 2 : 158 645 629–158 645 781, 153 basesExon 3 : 158 646 165–158 646 297, 133 basesExon 4 : 158 646 743–158 646 947, 205 basesExon 5 : 158 649 041–158 649 157, 117 basesExon 6 : 158 652 096–158 652 246, 151 basesExon 7 : 158 653 310–158 653 467, 158 basesExon 8 : 158 654 547–158 654 631, 85 basesExon 9 : 158 658 922–158 659 059, 138 basesExon 10 : 158 660 874–158 660 975, 102 basesExon 11 : 158 662 628–158 662 684, 57 basesExon 12 : 158 665 337–158 665 474, 138 basesExon 13 : 158 666 304–158 666 386, 83 basesExon 14 : 158 681 995–158 682 157, 163 basesExon 15 : 158 684 524–158 684 668, 145 basesExon 16 : 158 690 163–158 690 323, 161 basesExon 17 : 158 691 139–158 691 192, 54 basesExon 18 : 158 691 336–158 695 581, 4 246 bases1246810121416185′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 51,1 kb du gène ; 2 256 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GFM1

137

positions dans GFM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,1 kb de GFM1, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GFM1 : G elongation factor mitochondrial 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. Gène GFM1 : G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gfm1

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