Gène
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000187323↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1630↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 52 340 197–53 535 899 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 1 195,7 kb
- Protéine
- 1 447 acides aminés
- Aussi appelé
- IGDCC1, NTN1R1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DCC
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,2 kb sur les 1 195,7 kb du gène ; 4 344 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DCC
21
positions dans DCC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1 195,7 kb de DCC, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.
Traits associés à DCC
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DCC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Afficher 22 traits supplémentaires
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DCC : DCC netrin 1 receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dcc
Dante Labs. Gène DCC : DCC netrin 1 receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dcc
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