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Gène

AMT

aminomethyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 5,7 kb
Protéine
403 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GCST, NKH
Transcrit MANE Select
ENST00000273588.9NM_000481.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Encéphalopathie à glycine (hyperglycinémie non cétosique)Autosomique récessif

      Causée par des variants de GLDC, AMT ou GCSH (et, dans une forme atypique, SLC6A9), qui entraînent une concentration élevée de glycine dans le cerveau et peuvent provoquer des crises convulsives, un tonus musculaire faible et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un traitement par benzoate de sodium et dextrométorphane, qui peut réduire les crises convulsives dans certaines formes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AMT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de AMT. AMT et 38 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 48 919 626 à 49 919 625.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2 : 48 918 217–48 986 382, brin directARIH2P4HTM : 48 989 858–49 007 153, brin directWDR6 : 49 007 062–49 015 953, brin directDALRD3 : 49 015 474–49 022 293, brin inverseNDUFAF3 : 49 020 459–49 027 593, brin directNDUFAF3IMPDH2 : 49 024 315–49 029 452, brin inverseIMPDH2 : 49 024 345–49 094 071, brin inverseQRICH1 : 49 029 700–49 094 545, brin inverseQRICH1QARS1 : 49 095 932–49 105 130, brin inverseQARS1USP19 : 49 105 758–49 120 940, brin inverseUSP19LAMB2 : 49 121 113–49 133 118, brin inverseLAMB2CCDC71 : 49 161 063–49 166 357, brin inverseCCDC71KLHDC8B : 49 171 239–49 176 487, brin directKLHDC8BCIMIP7 : 49 177 634–49 191 858, brin inverseCIMIP7IHO1 : 49 198 428–49 277 629, brin directIHO1C3orf62 : 49 268 596–49 277 236, brin inverseC3orf62USP4 : 49 277 144–49 340 712, brin inverseUSP4GPX1 : 49 357 174–49 358 605, brin inverseGPX1 : 49 357 176–49 412 051, brin inverseRHOA : 49 359 136–49 412 998, brin inverseTCTA : 49 412 212–49 455 826, brin directTCTA : 49 416 777–49 429 314, brin inverseAMT : 49 416 778–49 422 473, brin inverseAMTNICN1 : 49 422 333–49 429 331, brin inverseNICN1DAG1 : 49 468 649–49 535 624, brin directDAG1BSN : 49 554 477–49 671 549, brin directBSNAPEH : 49 673 818–49 683 973, brin directAPEHMST1 : 49 683 922–49 689 501, brin inverseMST1RNF123 : 49 688 740–49 723 389, brin directRNF123AMIGO3 : 49 716 829–49 719 684, brin inverseAMIGO3GMPPB : 49 716 844–49 723 988, brin inverseIP6K1 : 49 724 294–49 786 557, brin inverseIP6K1CDHR4 : 49 790 732–49 799 879, brin inverseCDHR4INKA1 : 49 803 228–49 805 237, brin directINKA1UBA7 : 49 805 205–49 814 151, brin inverseUBA7TRAIP : 49 828 595–49 856 597, brin inverseTRAIPCAMKV : 49 857 214–49 870 064, brin inverseCAMKVMST1R : 49 886 902–49 906 130, brin inverseMST1RMON1A : 49 907 160–49 930 173, brin inverseMON1ASchéma de AMT : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 9 : 15 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 49 416 778–49 417 718, 941 basesExon 8 : 49 417 818–49 417 973, 156 basesExon 7 : 49 418 971–49 419 151, 181 basesExon 6 : 49 419 260–49 419 405, 146 basesExon 5 : 49 419 710–49 419 788, 79 basesExon 4 : 49 420 211–49 420 342, 132 basesExon 3 : 49 421 492–49 421 572, 81 basesExon 2 : 49 422 104–49 422 271, 168 basesExon 1 : 49 422 361–49 422 473, 113 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 5,7 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AMT

130

positions dans AMT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de AMT, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à AMT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AMT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AMT : aminomethyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. Gène AMT : aminomethyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/amt

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