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Gène

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 21,9 kb
Protéine
382 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
RACE, P504S
Transcrit MANE Select
ENST00000335606.11NM_014324.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles peroxysomaux liés à une enzyme & maladie de Refsum

    • Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans AMACR, qui peuvent entraîner, à l'âge adulte, des lésions nerveuses, des troubles de la vision et des convulsions, ou un défaut de synthèse des acides biliaires pendant la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet de suivre un régime pauvre en acides phytanique et pristanique, ce qui peut ralentir la progression de la maladie.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AMACR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de AMACR. AMACR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 33 497 108 à 34 497 107.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12 : 33 523 535–33 892 113, brin inverseADAMTS12RXFP3 : 33 936 386–33 938 918, brin directRXFP3SLC45A2 : 33 943 530–33 986 124, brin inverseSLC45A2AMACR : 33 986 165–34 008 050, brin inverseAMACRC1QTNF3-AMACR : 33 987 174–34 124 528, brin inverse : 33 997 007–34 008 084, brin inverseC1QTNF3 : 34 017 858–34 043 238, brin inverseC1QTNF3 : 34 190 156–34 193 653, brin directSchéma de AMACR : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 33 986 165–33 989 502, 3 338 basesExon 4 : 33 998 641–33 998 827, 187 basesExon 3 : 34 004 574–34 004 734, 161 basesExon 2 : 34 005 756–34 005 899, 144 basesExon 1 : 34 007 773–34 008 050, 278 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 21,9 kb du gène ; 1 149 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AMACR

1

position dans AMACR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,9 kb de AMACR, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AMACR : alpha-methylacyl-CoA racemase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. Gène AMACR : alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/amacr

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