Gène
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116133↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1718↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p32.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 37,6 kb
- Protéine
- 516 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0018, seladin-1
- Symboles précédents
- DCE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DHCR24
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 37,6 kb du gène ; 1 551 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DHCR24
9
positions dans DHCR24 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 37,6 kb de DHCR24, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à DHCR24
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DHCR24 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Afficher 16 traits supplémentaires
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Intellectual disability
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DHCR24 : 24-dehydrocholesterol reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhcr24
Dante Labs. Gène DHCR24 : 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhcr24
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