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Gène

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 105,7 kb
Protéine
1 315 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
Transcrit MANE Select
ENST00000647211.2NM_015272.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome de Meckel

    • Autosomique récessif

      Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de RPGRIP1L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de RPGRIP1L. RPGRIP1L et 4 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 53 151 006 à 54 151 005.Chromosome 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9 : 53 054 968–53 329 150, brin directCHD9RBL2 : 53 433 977–53 491 668, brin directRBL2AKTIP : 53 490 502–53 504 411, brin inverseAKTIPRPGRIP1L : 53 598 153–53 703 859, brin inverseRPGRIP1LFTO : 53 701 692–54 158 512, brin directFTOSchéma de RPGRIP1L : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 17 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 20 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 27 sites connus associés à une maladieExon 16 : 13 sites connus associés à une maladieExon 15 : 35 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 53 598 153–53 602 188, 4 036 basesExon 26 : 53 605 481–53 605 614, 134 basesExon 25 : 53 610 967–53 611 051, 85 basesExon 24 : 53 619 025–53 619 208, 184 basesExon 23 : 53 622 219–53 622 356, 138 basesExon 22 : 53 636 439–53 636 512, 74 basesExon 21 : 53 637 695–53 637 854, 160 basesExon 20 : 53 638 310–53 638 411, 102 basesExon 19 : 53 641 033–53 641 116, 84 basesExon 18 : 53 641 285–53 641 475, 191 basesExon 17 : 53 645 625–53 646 003, 379 basesExon 16 : 53 648 964–53 649 115, 152 basesExon 15 : 53 652 535–53 652 987, 453 basesExon 14 : 53 656 472–53 656 589, 118 basesExon 13 : 53 657 453–53 657 632, 180 basesExon 12 : 53 658 414–53 658 464, 51 basesExon 11 : 53 658 772–53 658 878, 107 basesExon 10 : 53 664 870–53 665 009, 140 basesExon 9 : 53 671 510–53 671 583, 74 basesExon 8 : 53 672 870–53 673 016, 147 basesExon 7 : 53 675 017–53 675 122, 106 basesExon 6 : 53 686 433–53 686 576, 144 basesExon 5 : 53 687 863–53 687 965, 103 basesExon 4 : 53 692 066–53 692 364, 299 basesExon 3 : 53 696 151–53 696 295, 145 basesExon 2 : 53 700 639–53 700 730, 92 basesExon 1 : 53 703 803–53 703 859, 57 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 105,7 kb du gène ; 3 948 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RPGRIP1L

1Faible

Difficulté de séquençage de RPGRIP1L avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions3,2 %
  • Teneur en GC2,7 %
  • Couverture de référence0 %

301

positions dans RPGRIP1L où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 105,7 kb de RPGRIP1L, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RPGRIP1L

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPGRIP1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPGRIP1L : RPGRIP1 like. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. Gène RPGRIP1L : RPGRIP1 like [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpgrip1l

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