Gène
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164924↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7534↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 35,5 kb
- Protéine
- 245 acides aminés
- Aussi appelé
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Symboles précédents
- YWHAD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de YWHAZ
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5 kb sur les 35,5 kb du gène ; 738 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit YWHAZ
2
positions dans YWHAZ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 35,5 kb de YWHAZ, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.
Traits associés à YWHAZ
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que YWHAZ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Afficher 20 traits supplémentaires
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène YWHAZ : tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ywhaz
Dante Labs. Gène YWHAZ : tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ywhaz
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