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Gène

BCORL1

BCL6 corepressor like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.1
Coordonnées
Chromosome X : 129 982 635–130 058 071 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 75,4 kb
Protéine
1 785 acides aminés
Aussi appelé
FLJ11362, BCoR-L1
Symboles précédents
CXorf10
Transcrit MANE Select
ENST00000540052.6NM_001379451.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de BCORL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BCORL1. BCORL1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome X, de 129 520 353 à 130 520 352.Chromosome XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbSMARCA1 : 129 446 402–129 523 947, brin inverseSMARCA1OCRL : 129 539 849–129 592 772, brin directOCRLAPLN : 129 645 259–129 654 965, brin inverseAPLNXPNPEP2 : 129 738 949–129 770 164, brin directXPNPEP2SASH3 : 129 779 901–129 795 201, brin directSASH3ZDHHC9 : 129 797 030–129 844 215, brin inverseZDHHC9UTP14A : 129 906 114–129 929 957, brin directUTP14ABCORL1 : 129 982 635–130 058 071, brin directBCORL1ELF4 : 130 063 955–130 110 951, brin inverseELF4AIFM1 : 130 124 666–130 165 884, brin inverseAIFM1RAB33A : 130 171 720–130 184 874, brin directRAB33AZNF280C : 130 202 699–130 268 923, brin inverseZNF280CSLC25A14 : 130 339 886–130 373 453, brin directSLC25A14GPR119 : 130 379 449–130 385 674, brin inverseGPR119RBMX2 : 130 401 922–130 462 404, brin directRBMX2Schéma de BCORL1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 129 982 635–129 982 762, 128 basesExon 2 : 130 005 188–130 005 317, 130 basesExon 3 : 130 012 578–130 012 668, 91 basesExon 4 : 130 012 950–130 016 213, 3 264 basesExon 5 : 130 020 985–130 021 150, 166 basesExon 6 : 130 022 897–130 022 977, 81 basesExon 7 : 130 024 990–130 025 379, 390 basesExon 8 : 130 028 635–130 028 861, 227 basesExon 9 : 130 034 455–130 034 676, 222 basesExon 10 : 130 037 367–130 037 533, 167 basesExon 11 : 130 039 137–130 039 282, 146 basesExon 12 : 130 050 717–130 050 794, 78 basesExon 13 : 130 051 860–130 052 016, 157 basesExon 14 : 130 055 854–130 058 071, 2 218 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 75,4 kb du gène ; 5 358 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCORL1

2

positions dans BCORL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 75,4 kb de BCORL1, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BCORL1 : BCL6 corepressor like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcorl1

Vancouver

Dante Labs. Gène BCORL1 : BCL6 corepressor like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcorl1

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