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Gène

NF1

neurofibromin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Exons
58 exons sur 282,7 kb
Protéine
2 839 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurofibromatose

    • Autosomique dominant

      Un syndrome néoplasique héréditaire caractérisé par le développement de tumeurs dans le système nerveux. On distingue généralement 3 types principaux, mais d'autres formes à l'étiologie incertaine existent.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Corrélation génotype-phénotype, traitement par inhibiteur de MEK pour les neurofibromes plexiformes inopérables, surveillance tumorale, dépistage en cascade

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NF1. NF1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 30 736 326 à 31 736 325.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3 : 30 769 388–30 824 746, brin inverseCRLF3ATAD5 : 30 831 945–30 895 871, brin directATAD5TEFM : 30 897 336–30 906 762, brin inverseTEFMADAP2 : 30 906 344–30 959 945, brin directADAP2RNF135 : 30 970 513–30 999 911, brin directRNF135NF1 : 31 094 977–31 377 675, brin directNF1OMG : 31 272 013–31 297 539, brin inverseOMGEVI2B : 31 302 871–31 314 421, brin inverseEVI2B : 31 305 213–31 318 831, brin inverseEVI2A : 31 316 410–31 321 754, brin inverseRAB11FIP4 : 31 391 605–31 538 211, brin directRAB11FIP4Schéma de NF1 : 58 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 62 sites connus associés à une maladieExon 3 : 35 sites connus associés à une maladieExon 4 : 72 sites connus associés à une maladieExon 5 : 35 sites connus associés à une maladieExon 6 : 23 sites connus associés à une maladieExon 7 : 30 sites connus associés à une maladieExon 8 : 59 sites connus associés à une maladieExon 9 : 86 sites connus associés à une maladieExon 10 : 51 sites connus associés à une maladieExon 11 : 33 sites connus associés à une maladieExon 12 : 49 sites connus associés à une maladieExon 13 : 63 sites connus associés à une maladieExon 14 : 40 sites connus associés à une maladieExon 15 : 31 sites connus associés à une maladieExon 16 : 53 sites connus associés à une maladieExon 17 : 64 sites connus associés à une maladieExon 18 : 113 sites connus associés à une maladieExon 19 : 32 sites connus associés à une maladieExon 20 : 39 sites connus associés à une maladieExon 21 : 159 sites connus associés à une maladieExon 22 : 49 sites connus associés à une maladieExon 23 : 54 sites connus associés à une maladieExon 24 : 29 sites connus associés à une maladieExon 25 : 52 sites connus associés à une maladieExon 26 : 74 sites connus associés à une maladieExon 27 : 96 sites connus associés à une maladieExon 28 : 71 sites connus associés à une maladieExon 29 : 40 sites connus associés à une maladieExon 30 : 49 sites connus associés à une maladieExon 32 : 68 sites connus associés à une maladieExon 33 : 44 sites connus associés à une maladieExon 34 : 56 sites connus associés à une maladieExon 35 : 59 sites connus associés à une maladieExon 36 : 45 sites connus associés à une maladieExon 37 : 178 sites connus associés à une maladieExon 38 : 132 sites connus associés à une maladieExon 39 : 90 sites connus associés à une maladieExon 40 : 74 sites connus associés à une maladieExon 41 : 36 sites connus associés à une maladieExon 42 : 95 sites connus associés à une maladieExon 43 : 78 sites connus associés à une maladieExon 44 : 23 sites connus associés à une maladieExon 45 : 39 sites connus associés à une maladieExon 46 : 51 sites connus associés à une maladieExon 47 : 55 sites connus associés à une maladieExon 48 : 48 sites connus associés à une maladieExon 49 : 53 sites connus associés à une maladieExon 50 : 49 sites connus associés à une maladieExon 51 : 46 sites connus associés à une maladieExon 52 : 19 sites connus associés à une maladieExon 53 : 47 sites connus associés à une maladieExon 54 : 33 sites connus associés à une maladieExon 55 : 41 sites connus associés à une maladieExon 56 : 11 sites connus associés à une maladieExon 57 : 13 sites connus associés à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 094 977–31 095 369, 393 basesExon 2 : 31 155 983–31 156 126, 144 basesExon 3 : 31 159 010–31 159 093, 84 basesExon 4 : 31 163 186–31 163 376, 191 basesExon 5 : 31 169 891–31 169 997, 107 basesExon 6 : 31 181 422–31 181 489, 68 basesExon 7 : 31 181 710–31 181 785, 76 basesExon 8 : 31 182 508–31 182 665, 158 basesExon 9 : 31 200 422–31 200 595, 174 basesExon 10 : 31 201 037–31 201 159, 123 basesExon 11 : 31 201 411–31 201 485, 75 basesExon 12 : 31 206 240–31 206 371, 132 basesExon 13 : 31 214 451–31 214 585, 135 basesExon 14 : 31 219 005–31 219 118, 114 basesExon 15 : 31 221 850–31 221 929, 80 basesExon 16 : 31 223 444–31 223 567, 124 basesExon 17 : 31 225 095–31 225 250, 156 basesExon 18 : 31 226 435–31 226 684, 250 basesExon 19 : 31 227 218–31 227 291, 74 basesExon 20 : 31 227 523–31 227 606, 84 basesExon 21 : 31 229 025–31 229 465, 441 basesExon 22 : 31 229 835–31 229 974, 140 basesExon 23 : 31 230 260–31 230 382, 123 basesExon 24 : 31 230 842–31 230 925, 84 basesExon 25 : 31 232 073–31 232 189, 117 basesExon 26 : 31 232 700–31 232 881, 182 basesExon 27 : 31 233 002–31 233 213, 212 basesExon 28 : 31 235 611–31 235 772, 162 basesExon 29 : 31 235 918–31 236 021, 104 basesExon 30 : 31 248 984–31 249 119, 136 basesExon 31 : 31 252 938–31 253 000, 63 basesExon 32 : 31 258 344–31 258 502, 159 basesExon 33 : 31 259 032–31 259 129, 98 basesExon 34 : 31 260 369–31 260 515, 147 basesExon 35 : 31 261 711–31 261 857, 147 basesExon 36 : 31 265 229–31 265 339, 111 basesExon 37 : 31 325 820–31 326 252, 433 basesExon 38 : 31 327 499–31 327 839, 341 basesExon 39 : 31 330 296–31 330 498, 203 basesExon 40 : 31 334 838–31 335 031, 194 basesExon 41 : 31 336 333–31 336 473, 141 basesExon 42 : 31 336 635–31 336 914, 280 basesExon 43 : 31 337 368–31 337 582, 215 basesExon 44 : 31 337 819–31 337 880, 62 basesExon 45 : 31 338 025–31 338 139, 115 basesExon 46 : 31 338 704–31 338 805, 102 basesExon 47 : 31 340 505–31 340 645, 141 basesExon 48 : 31 343 009–31 343 135, 127 basesExon 49 : 31 349 120–31 349 251, 132 basesExon 50 : 31 350 183–31 350 318, 136 basesExon 51 : 31 352 257–31 352 414, 158 basesExon 52 : 31 356 460–31 356 582, 123 basesExon 53 : 31 356 960–31 357 090, 131 basesExon 54 : 31 357 269–31 357 369, 101 basesExon 55 : 31 358 480–31 358 622, 143 basesExon 56 : 31 358 969–31 359 015, 47 basesExon 57 : 31 360 487–31 360 703, 217 basesExon 58 : 31 374 013–31 377 675, 3 663 bases11020304050585′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,4 kb sur les 282,7 kb du gène ; 8 520 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NF1

3 594

positions dans NF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 698 d'entre elles (47 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (137 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 282,7 kb de NF1, introns compris, et pas seulement les 12,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NF1 : neurofibromin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. Gène NF1 : neurofibromin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nf1

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