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Gène

PHF21A

PHD finger protein 21A

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 45 929 319–46 121 454 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 192,1 kb
Protéine
681 acides aminés
Aussi appelé
BHC80, KIAA1696, BM-006
Transcrit MANE Select
ENST00000676320.1NM_001352027.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PHF21A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PHF21A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PHF21A. PHF21A et 12 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 45 525 387 à 46 525 386.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1 : 45 647 689–45 666 096, brin inverseCHST1SLC35C1 : 45 804 071–45 813 016, brin directSLC35C1CRY2 : 45 847 118–45 883 248, brin directCRY2MAPK8IP1 : 45 885 593–45 906 470, brin directFREY1 : 45 906 513–45 907 272, brin inverseFREY1PEX16 : 45 909 663–45 918 854, brin inversePEX16LARGE2 : 45 918 146–45 929 376, brin directLARGE2PHF21A : 45 929 319–46 121 454, brin inversePHF21ACREB3L1 : 46 277 636–46 321 422, brin directCREB3L1DGKZ : 46 332 665–46 380 555, brin directDGKZMDK : 46 380 748–46 383 837, brin directMDKCHRM4 : 46 383 589–46 391 990, brin inverseCHRM4AMBRA1 : 46 396 414–46 594 242, brin inverseAMBRA1Schéma de PHF21A : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 45 929 319–45 934 225, 4 907 basesExon 18 : 45 935 636–45 935 739, 104 basesExon 17 : 45 936 494–45 936 569, 76 basesExon 16 : 45 938 157–45 938 312, 156 basesExon 15 : 45 945 840–45 946 003, 164 basesExon 14 : 45 948 886–45 948 946, 61 basesExon 13 : 45 949 402–45 949 481, 80 basesExon 12 : 45 950 206–45 950 257, 52 basesExon 11 : 45 953 527–45 953 625, 99 basesExon 10 : 45 965 315–45 965 608, 294 basesExon 9 : 45 969 815–45 969 904, 90 basesExon 8 : 45 971 116–45 971 367, 252 basesExon 7 : 45 979 760–45 979 966, 207 basesExon 6 : 46 076 754–46 076 819, 66 basesExon 5 : 46 079 134–46 079 166, 33 basesExon 4 : 46 084 166–46 084 302, 137 basesExon 3 : 46 090 455–46 090 566, 112 basesExon 2 : 46 092 183–46 092 223, 41 basesExon 1 : 46 120 935–46 121 454, 520 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 192,1 kb du gène ; 2 046 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHF21A

19

positions dans PHF21A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 192,1 kb de PHF21A, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHF21A : PHD finger protein 21A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phf21a

Vancouver

Dante Labs. Gène PHF21A : PHD finger protein 21A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phf21a

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