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Gène

STS

steroid sulfatase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.31
Coordonnées
Chromosome X : 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 206,9 kb
Protéine
578 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
ARSC
Symboles précédents
ARSC1
Transcrit MANE Select
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Ichtyose liée à l'XRécessif lié à l’X

      Déficit en stéroïde sulfatase provoquant des écailles sombres et adhérentes, principalement chez les hommes ; les femmes porteuses sont généralement non atteintes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le statut de porteuse chez les parentes peut être important pendant la grossesse, car il est associé à une oestriol maternelle basse et à un travail prolongé.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de STS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de STS. STS et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 6 751 177 à 7 751 176.Chromosome XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP : 6 667 865–7 148 184, brin inversePUDPSTS : 7 147 712–7 354 641, brin directSTSSchéma de STS : 11 exons sur le brin direct du chromosome XExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 7 147 712–7 148 083, 372 basesExon 2 : 7 190 880–7 191 008, 129 basesExon 3 : 7 253 196–7 253 336, 141 basesExon 4 : 7 257 242–7 257 363, 122 basesExon 5 : 7 257 466–7 257 588, 123 basesExon 6 : 7 259 349–7 259 772, 424 basesExon 7 : 7 275 951–7 276 087, 137 basesExon 8 : 7 305 046–7 305 183, 138 basesExon 9 : 7 325 339–7 325 498, 160 basesExon 10 : 7 333 986–7 334 107, 122 basesExon 11 : 7 349 888–7 354 641, 4 754 bases1510115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 206,9 kb du gène ; 1 737 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STS

7

positions dans STS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 206,9 kb de STS, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STS : steroid sulfatase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. Gène STS : steroid sulfatase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sts

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