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Gène

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 128 552 587–128 633 662 (GRCh38)
Exons
57 exons sur 81,1 kb
Protéine
2 477 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000372739.7NM_001130438.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de SPTAN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SPTAN1. SPTAN1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 128 093 125 à 129 093 124.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbSLC25A25 : 128 068 169–128 109 245, brin directSLC25A25PTGES2 : 128 120 693–128 128 462, brin inversePTGES2LCN2 : 128 149 071–128 153 454, brin directLCN2BBLN : 128 160 219–128 163 928, brin directBBLNCIZ1 : 128 161 233–128 204 482, brin inverseCIZ1DNM1 : 128 191 655–128 255 254, brin directDNM1GOLGA2 : 128 255 829–128 276 036, brin inverseGOLGA2SWI5 : 128 275 379–128 316 123, brin directSWI5TRUB2 : 128 305 159–128 322 741, brin inverseTRUB2COQ4 : 128 322 483–128 334 073, brin directCOQ4SLC27A4 : 128 340 475–128 363 283, brin directSLC27A4URM1 : 128 371 341–128 392 017, brin directURM1CERCAM : 128 411 575–128 437 362, brin directCERCAMODF2 : 128 455 181–128 502 162, brin directODF2GLE1 : 128 504 655–128 543 874, brin directGLE1SPTAN1 : 128 552 587–128 633 662, brin directSPTAN1DYNC2I2 : 128 633 646–128 656 847, brin inverseDYNC2I2SET : 128 683 424–128 696 400, brin directSETPKN3 : 128 702 489–128 720 924, brin directPKN3ZDHHC12 : 128 720 862–128 724 146, brin inverseZDHHC12ZER1 : 128 729 785–128 772 414, brin inverseZER1TBC1D13 : 128 787 227–128 810 432, brin directTBC1D13ENDOG : 128 818 451–128 822 683, brin directENDOGSPOUT1 : 128 819 651–128 829 838, brin inverseSPOUT1KYAT1 : 128 819 663–128 881 931, brin inverseKYAT1KYAT1 : 128 832 937–128 882 556, brin inverseLRRC8A : 128 882 120–128 918 042, brin directLRRC8APHYHD1 : 128 920 966–128 942 051, brin directPHYHD1 : 128 941 478–128 957 021, brin directDOLK : 128 945 530–128 947 603, brin inverseDOLKNUP188 : 128 947 681–129 007 836, brin directNUP188SH3GLB2 : 128 992 788–129 028 369, brin inverseSH3GLB2MIGA2 : 129 036 614–129 072 094, brin directMIGA2DOLPP1 : 129 081 097–129 091 161, brin directDOLPP1CRAT : 129 092 813–129 111 313, brin inverseCRATSchéma de SPTAN1 : 57 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 4 sites connus associés à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 3 sites connus associés à une maladieExon 53 : 11 sites connus associés à une maladieExon 56 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 128 552 587–128 552 696, 110 basesExon 2 : 128 566 738–128 566 977, 240 basesExon 3 : 128 568 772–128 568 897, 126 basesExon 4 : 128 574 675–128 574 815, 141 basesExon 5 : 128 575 199–128 575 345, 147 basesExon 6 : 128 576 823–128 576 956, 134 basesExon 7 : 128 577 129–128 577 273, 145 basesExon 8 : 128 577 352–128 577 506, 155 basesExon 9 : 128 578 110–128 578 245, 136 basesExon 10 : 128 579 637–128 579 738, 102 basesExon 11 : 128 580 922–128 581 059, 138 basesExon 12 : 128 581 782–128 581 892, 111 basesExon 13 : 128 582 479–128 582 556, 78 basesExon 14 : 128 582 694–128 582 849, 156 basesExon 15 : 128 583 077–128 583 281, 205 basesExon 16 : 128 583 788–128 583 969, 182 basesExon 17 : 128 584 282–128 584 525, 244 basesExon 18 : 128 584 721–128 584 843, 123 basesExon 19 : 128 585 748–128 585 965, 218 basesExon 20 : 128 587 606–128 587 698, 93 basesExon 21 : 128 588 809–128 588 943, 135 basesExon 22 : 128 591 477–128 591 625, 149 basesExon 23 : 128 592 983–128 593 042, 60 basesExon 24 : 128 594 175–128 594 373, 199 basesExon 25 : 128 598 400–128 598 504, 105 basesExon 26 : 128 598 963–128 598 986, 24 basesExon 27 : 128 600 080–128 600 115, 36 basesExon 28 : 128 603 543–128 603 590, 48 basesExon 29 : 128 604 326–128 604 417, 92 basesExon 30 : 128 605 034–128 605 178, 145 basesExon 31 : 128 605 296–128 605 477, 182 basesExon 32 : 128 607 604–128 607 703, 100 basesExon 33 : 128 607 852–128 608 049, 198 basesExon 34 : 128 608 130–128 608 276, 147 basesExon 35 : 128 608 874–128 608 977, 104 basesExon 36 : 128 609 122–128 609 284, 163 basesExon 37 : 128 609 651–128 609 665, 15 basesExon 38 : 128 611 714–128 611 845, 132 basesExon 39 : 128 612 109–128 612 246, 138 basesExon 40 : 128 613 381–128 613 485, 105 basesExon 41 : 128 615 632–128 615 840, 209 basesExon 42 : 128 617 640–128 617 760, 121 basesExon 43 : 128 617 987–128 618 108, 122 basesExon 44 : 128 618 871–128 619 003, 133 basesExon 45 : 128 621 158–128 621 256, 99 basesExon 46 : 128 624 328–128 624 487, 160 basesExon 47 : 128 625 103–128 625 179, 77 basesExon 48 : 128 625 769–128 625 978, 210 basesExon 49 : 128 626 391–128 626 687, 297 basesExon 50 : 128 627 386–128 627 498, 113 basesExon 51 : 128 627 925–128 627 942, 18 basesExon 52 : 128 630 321–128 630 375, 55 basesExon 53 : 128 632 127–128 632 323, 197 basesExon 54 : 128 632 431–128 632 484, 54 basesExon 55 : 128 632 572–128 632 718, 147 basesExon 56 : 128 632 808–128 632 955, 148 basesExon 57 : 128 633 209–128 633 662, 454 bases11020304050575′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 81,1 kb du gène ; 7 434 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPTAN1

62

positions dans SPTAN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 81,1 kb de SPTAN1, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SPTAN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SPTAN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 46 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTAN1 : spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTAN1 : spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptan1

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