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Gène

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 110,8 kb
Protéine
678 acides aminés
Aussi appelé
Aralar, aralar1, AGC1
Transcrit MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC25A12

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A12. SLC25A12 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 171 338 825 à 172 338 824.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8 : 171 315 746–171 434 802, brin inverseMETTL8DCAF17 : 171 434 217–171 491 318, brin directDCAF17CYBRD1 : 171 522 247–171 558 133, brin directCYBRD1DYNC1I2 : 171 687 409–171 750 179, brin directDYNC1I2SLC25A12 : 171 783 405–171 894 244, brin inverseSLC25A12HAT1 : 171 922 404–171 986 773, brin directHAT1METAP1D : 171 999 935–172 083 989, brin directMETAP1DDLX1 : 172 084 469–172 089 677, brin directDLX1DLX2 : 172 099 438–172 102 909, brin inverseDLX2ITGA6 : 172 234 216–172 506 565, brin directITGA6Schéma de SLC25A12 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 171 783 405–171 785 475, 2 071 basesExon 17 : 171 787 571–171 787 661, 91 basesExon 16 : 171 787 789–171 787 947, 159 basesExon 15 : 171 791 451–171 791 589, 139 basesExon 14 : 171 793 627–171 793 767, 141 basesExon 13 : 171 809 606–171 809 686, 81 basesExon 12 : 171 810 224–171 810 276, 53 basesExon 11 : 171 813 339–171 813 497, 159 basesExon 10 : 171 815 121–171 815 202, 82 basesExon 9 : 171 826 798–171 826 882, 85 basesExon 8 : 171 833 963–171 834 056, 94 basesExon 7 : 171 834 727–171 834 865, 139 basesExon 6 : 171 837 121–171 837 267, 147 basesExon 5 : 171 844 369–171 844 508, 140 basesExon 4 : 171 855 834–171 855 949, 116 basesExon 3 : 171 868 681–171 868 823, 143 basesExon 2 : 171 893 205–171 893 258, 54 basesExon 1 : 171 894 203–171 894 244, 42 bases181510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,9 kb sur les 110,8 kb du gène ; 2 037 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SLC25A12

    8

    positions dans SLC25A12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (13 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 110,8 kb de SLC25A12, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SLC25A12

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A12 : solute carrier family 25 member 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC25A12 : solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a12

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