Gène
CNNM2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
- HGNC 103(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000148842(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54805(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q24.32
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 171,9 kb
- Protéine
- 875 acides aminés
- Aussi appelé
- SLC70A2
- Symboles précédents
- ACDP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369878.9NM_017649.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hypomagnésémie familiale
- Hypomagnésémie primaire familiale
Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.
Structure de CNNM2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,9 kb sur les 171,9 kb du gène ; 2 628 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CNNM2
20
positions dans CNNM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 171,9 kb de CNNM2, introns compris, et pas seulement les 15,9 kb d'exons.
Traits associés à CNNM2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CNNM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CNNM2 : cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cnnm2
Dante Labs. Gène CNNM2 : cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cnnm2
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