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Gène

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Résumé

Localisation cytogénétique
14q31.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 88 824 651–88 877 988 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 53,3 kb
Protéine
515 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BBS8, RP51
Transcrit MANE Select
ENST00000380656.7NM_144596.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TTC8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TTC8. TTC8 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 88 351 320 à 89 351 319.Chromosome 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7 : 88 384 924–88 472 529, brin directSPATA7PTPN21 : 88 465 778–88 555 019, brin inversePTPN21ZC3H14 : 88 562 948–88 627 596, brin directZC3H14EML5 : 88 612 240–88 792 994, brin inverseEML5TTC8 : 88 824 651–88 877 988, brin directTTC8FOXN3 : 89 124 871–89 619 496, brin inverseFOXN3Schéma de TTC8 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 88 824 651–88 824 821, 171 basesExon 2 : 88 833 693–88 833 722, 30 basesExon 3 : 88 839 452–88 839 572, 121 basesExon 4 : 88 840 865–88 840 928, 64 basesExon 5 : 88 841 037–88 841 196, 160 basesExon 6 : 88 841 425–88 841 514, 90 basesExon 7 : 88 843 806–88 843 850, 45 basesExon 8 : 88 852 971–88 853 056, 86 basesExon 9 : 88 857 190–88 857 277, 88 basesExon 10 : 88 861 222–88 861 332, 111 basesExon 11 : 88 870 059–88 870 198, 140 basesExon 12 : 88 871 549–88 871 723, 175 basesExon 13 : 88 872 330–88 872 452, 123 basesExon 14 : 88 875 026–88 875 109, 84 basesExon 15 : 88 877 294–88 877 988, 695 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 53,3 kb du gène ; 1 548 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TTC8

68

positions dans TTC8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,3 kb de TTC8, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TTC8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTC8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 28 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TTC8 : tetratricopeptide repeat domain 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. Gène TTC8 : tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttc8

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