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Gène

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q24.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 10,5 kb
Protéine
427 acides aminés
Aussi appelé
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transcrit MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Fibrillation auriculaire familiale

    • Autosomique dominant

      Fibrillation auriculaire qui se transmet dans les familles, liée à des variations de gènes tels que KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA et SCN5A.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaître permet de planifier plus tôt des électrocardiogrammes pour vos proches et d'engager en temps utile la discussion sur la prévention de l'AVC.

  • Paralysie périodique familiale

    • Paralysie périodiqueAutosomique dominant

      Note de l'éditeur : classé comme génétique dans ORDO, mais traité ici comme neutre

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

  • Syndrome du QT court

    • Autosomique dominant

      Une maladie génétique du système électrique du cœur qui se manifeste par un ensemble de signes et de symptômes, notamment un intervalle QT court à l'électrocardiogramme (< 300 ms) qui ne varie pas de manière significative avec la fréquence cardiaque, des ondes T amples et pointues, ainsi qu'un cœur structurellement normal. Le syndrome du QT court semble se transmettre selon un mode autosomique dominant, et plusieurs familles touchées ont été identifiées.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KCNJ2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KCNJ2. KCNJ2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 17, de 69 674 788 à 70 674 787.Chromosome 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16 : 70 053 429–70 135 608, brin directKCNJ16KCNJ2 : 70 169 532–70 180 044, brin directKCNJ2Schéma de KCNJ2 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 49 sites connus associés à une maladieExon 1 : 70 169 532–70 169 701, 170 basesExon 2 : 70 174 824–70 180 044, 5 221 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 10,5 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNJ2

50

positions de KCNJ2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,5 kb de KCNJ2, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNJ2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNJ2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNJ2 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNJ2 : potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnj2

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