Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SIX3

SIX homeobox 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,4 kb
Protéine
332 acides aminés
Symboles précédents
HPE2
Transcrit MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SIX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SIX3. SIX3 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 44 443 887 à 45 443 886.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT : 44 361 874–44 776 433, brin directCAMKMTSIX3 : 44 941 702–44 946 071, brin directSIX3SIX2 : 45 005 182–45 009 520, brin inverseSIX2SRBD1 : 45 384 544–45 612 165, brin inverseSRBD1Schéma de SIX3 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 941 702–44 942 910, 1 209 basesExon 2 : 44 944 568–44 946 071, 1 504 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 4,4 kb du gène ; 999 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SIX3

13

positions dans SIX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de SIX3, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SIX3 : SIX homeobox 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gène SIX3 : SIX homeobox 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/six3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test