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Gène

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 82 659 281–82 709 875 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 50,6 kb
Protéine
1 101 acides aminés
Aussi appelé
NAPTB
Transcrit MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de AP3B2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de AP3B2. AP3B2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 82 184 578 à 83 184 577.Chromosome 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1 : 82 130 206–82 262 773, brin inverseEFL1SAXO2 : 82 262 745–82 284 930, brin directSAXO2GOLGA6L10 : 82 339 993–82 349 475, brin inverseGOLGA6L10GOLGA6L9 : 82 429 816–82 439 153, brin directGOLGA6L9RPS17 : 82 536 592–82 540 622, brin inverseRPS17 : 82 536 788–82 573 194, brin inverseCPEB1 : 82 543 201–82 648 861, brin inverseCPEB1AP3B2 : 82 659 281–82 709 875, brin inverseAP3B2FSD2 : 82 755 362–82 806 148, brin inverseFSD2WHAMM : 82 809 581–82 836 108, brin directWHAMMHOMER2 : 82 834 664–82 986 153, brin inverseHOMER2RAMAC : 82 986 199–82 991 057, brin directRAMACC15orf40 : 82 988 364–83 011 647, brin inverseC15orf40BTBD1 : 83 016 423–83 067 412, brin inverseBTBD1TM6SF1 : 83 107 369–83 161 068, brin directTM6SF1HDGFL3 : 83 112 738–83 208 424, brin inverseHDGFL3Schéma de AP3B2 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 82 659 281–82 659 710, 430 basesExon 26 : 82 659 845–82 659 983, 139 basesExon 25 : 82 661 825–82 661 922, 98 basesExon 24 : 82 662 168–82 662 252, 85 basesExon 23 : 82 662 694–82 662 922, 229 basesExon 22 : 82 663 127–82 663 233, 107 basesExon 21 : 82 663 560–82 663 620, 61 basesExon 20 : 82 663 801–82 663 975, 175 basesExon 19 : 82 664 367–82 664 490, 124 basesExon 18 : 82 664 835–82 664 943, 109 basesExon 17 : 82 665 247–82 665 303, 57 basesExon 16 : 82 665 457–82 665 575, 119 basesExon 15 : 82 666 747–82 666 933, 187 basesExon 14 : 82 676 461–82 676 637, 177 basesExon 13 : 82 677 274–82 677 383, 110 basesExon 12 : 82 677 671–82 677 803, 133 basesExon 11 : 82 678 105–82 678 167, 63 basesExon 10 : 82 679 729–82 679 800, 72 basesExon 9 : 82 680 175–82 680 229, 55 basesExon 8 : 82 680 472–82 680 755, 284 basesExon 7 : 82 680 837–82 681 019, 183 basesExon 6 : 82 681 112–82 681 178, 67 basesExon 5 : 82 681 420–82 681 580, 161 basesExon 4 : 82 688 736–82 688 831, 96 basesExon 3 : 82 689 158–82 689 232, 75 basesExon 2 : 82 689 378–82 689 453, 76 basesExon 1 : 82 709 594–82 709 875, 282 bases2725201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,8 kb sur les 50,6 kb du gène ; 3 306 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AP3B2

    20

    positions dans AP3B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 50,6 kb de AP3B2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AP3B2 : adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AP3B2 : adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap3b2

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