AtlasGène
WARS2
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 12730↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116874↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10352↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p12
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 109,4 kb
- Protéine
- 360 acides aminés
- Aussi appelé
- mtTrpRS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000235521.5NM_015836.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
AtlasCette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wars2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez WARS2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique
- Dystonie héréditaire
Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de WARS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 109,4 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de WARS2
15
positions de WARS2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 109,4 kb de WARS2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTBactin betaPartage 1 affection
- ANO3anoctamin 3Partage 1 affection
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Partage 1 affection
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Partage 1 affection
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Partage 1 affection
- GNALG protein subunit alpha LPartage 1 affection
- HPCAhippocalcinPartage 1 affection
- KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Partage 1 affection
- KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Partage 1 affection
Traits associés à WARS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WARS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Communication delay
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
Afficher 46 traits supplémentaires
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal seizures
- Severe temper tantrums
- Stooped posture
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Parkinsonism
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Cerebral palsy
- Cerebral white matter hypoplasia
- Chorea
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Depression
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb dystonia
- Oculogyric crisis
- Orofacial dyskinesia
- Psychosis
- Slow movements
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Dilated fourth ventricle
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Poor social interactions
- Small brainstem
- Widened subarachnoid space
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Muscle weakness
- Spastic tetraplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Decreased muscle tone in infant
- Difficulty in standing
- Poor head control
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WARS2 : tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wars2
Dante Labs. Gène WARS2 : tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wars2
AtlasUn seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines