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Gène

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 12,5 kb
Protéine
462 acides aminés
Aussi appelé
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Symboles précédents
HPE3, HLP3
Transcrit MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés

      Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SHH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SHH. SHH et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 155 306 222 à 156 306 221.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1 : 155 296 731–155 311 963, brin directINSIG1EN2 : 155 457 555–155 464 831, brin directEN2CNPY1 : 155 474 206–155 555 450, brin inverseCNPY1 : 155 474 256–155 644 406, brin inverseRBM33 : 155 644 426–155 781 485, brin directRBM33SHH : 155 799 980–155 812 463, brin inverseSHHSchéma de SHH : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 3 : 41 sites connus associés à une maladieExon 2 : 21 sites connus associés à une maladieExon 1 : 18 sites connus associés à une maladieExon 3 : 155 799 980–155 803 726, 3 747 basesExon 2 : 155 806 296–155 806 557, 262 basesExon 1 : 155 811 823–155 812 463, 641 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 12,5 kb du gène ; 1 389 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SHH

83

positions dans SHH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,5 kb de SHH, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SHH : sonic hedgehog signaling molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gène SHH : sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shh

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