Gène
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198840(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4537(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- ND3, NAD3
- Symboles précédents
- MTND3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Comment un test génomique lit MT-ND3
4
positions dans MT-ND3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à MT-ND3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-ND3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Afficher 18 traits supplémentaires
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-ND3 : mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-nd3
Dante Labs. Gène MT-ND3 : mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-nd3
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