Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q22.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 60,8 kb
Protéine
250 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GTPCH1, DYT5a
Symboles précédents
GCH, DYT5, DYT14
Transcrit MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Hyperphénylalaninémie due à un déficit en BH4Autosomique récessif

      Causée par des variants dans PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, qui élèvent la phénylalanine et réduisent la dopamine et la sérotonine, entraînant des troubles du mouvement, des crises convulsives et un retard de développement.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement par BH4, par des précurseurs des neurotransmetteurs (L-dopa, 5-hydroxytryptophane) et, si nécessaire, par de l'acide folinique.

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie 5

      Dystonie dopa-sensible autosomique dominante causée par une variation du gène GCH1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GCH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de GCH1. GCH1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 54 372 422 à 55 372 421.Chromosome 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3 : 54 396 849–54 420 221, brin directCDKN3CNIH1 : 54 411 952–54 441 467, brin inverseCNIH1GMFB : 54 474 466–54 489 077, brin inverseGMFBCGRRF1 : 54 509 812–54 542 762, brin directCGRRF1SAMD4A : 54 566 117–54 793 312, brin directSAMD4AGCH1 : 54 842 017–54 902 826, brin inverseGCH1WDHD1 : 54 938 949–55 027 450, brin inverseWDHD1SOCS4 : 55 027 116–55 049 489, brin directSOCS4MAPK1IP1L : 55 051 647–55 070 194, brin directMAPK1IP1LLGALS3 : 55 121 352–55 148 027, brin directLGALS3DLGAP5 : 55 132 272–55 191 627, brin inverseDLGAP5FBXO34 : 55 271 344–55 384 223, brin directFBXO34CHMP4BP1 : 55 271 378–55 299 503, brin directCHMP4BP1ATG14 : 55 366 391–55 411 831, brin inverseATG14Schéma de GCH1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 35 sites connus associés à une maladieExon 6 : 54 842 017–54 844 143, 2 127 basesExon 5 : 54 845 768–54 845 852, 85 basesExon 4 : 54 847 099–54 847 130, 32 basesExon 3 : 54 859 681–54 859 736, 56 basesExon 2 : 54 865 327–54 865 436, 110 basesExon 1 : 54 902 321–54 902 826, 506 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 60,8 kb du gène ; 753 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GCH1

76

positions dans GCH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 60,8 kb de GCH1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GCH1 : GTP cyclohydrolase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gène GCH1 : GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gch1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test