Gène
NTRK2
neurotrophic receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 8032(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000148053(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4915(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q21.33
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 84 669 729–85 027 054 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 357,3 kb
- Protéine
- 838 acides aminés
- Aussi appelé
- TRKB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000277120.8NM_006180.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de NTRK2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,7 kb sur les 357,3 kb du gène ; 2 517 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NTRK2
5
positions dans NTRK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 357,3 kb de NTRK2, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.
Traits associés à NTRK2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NTRK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Hypsarrhythmia
Afficher 34 traits supplémentaires
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of coordination
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Epileptic encephalopathy
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NTRK2 : neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ntrk2
Dante Labs. Gène NTRK2 : neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ntrk2
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