Gène
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117020↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10000↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q43-q44
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 243 499 724–243 850 243 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 350,5 kb
- Protéine
- 479 acides aminés
- Aussi appelé
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore AKT3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de AKT3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,3 kb sur les 350,5 kb du gène ; 1 440 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de AKT3
9
positions de AKT3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 350,5 kb de AKT3, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.
Traits associés à AKT3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AKT3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Afficher 22 traits supplémentaires
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AKT3 : AKT serine/threonine kinase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/akt3
Dante Labs. Gène AKT3 : AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/akt3
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