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Gène

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Résumé

Localisation cytogénétique
4q13.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 288,3 kb
Protéine
1 205 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0366, ADAMTS-4
Transcrit MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Syndrome de Hennekam de type 3Autosomique récessif

      Affection causée par des variants de ADAMTS3 associant un lymphœdème et des vaisseaux lymphatiques dilatés dans l'intestin et d'autres organes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ADAMTS3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de ADAMTS3. ADAMTS3 et 1 gène à proximité sur le chromosome 4, de 71 925 095 à 72 925 094.Chromosome 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2 : 72 031 902–72 148 962, brin directNPFFR2ADAMTS3 : 72 280 969–72 569 221, brin inverseADAMTS3Schéma de ADAMTS3 : 22 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 22 : 72 280 969–72 283 704, 2 736 basesExon 21 : 72 288 751–72 288 868, 118 basesExon 20 : 72 290 855–72 291 062, 208 basesExon 19 : 72 295 654–72 295 786, 133 basesExon 18 : 72 298 277–72 298 442, 166 basesExon 17 : 72 303 917–72 304 080, 164 basesExon 16 : 72 305 987–72 306 067, 81 basesExon 15 : 72 309 397–72 309 520, 124 basesExon 14 : 72 311 048–72 311 181, 134 basesExon 13 : 72 312 291–72 312 466, 176 basesExon 12 : 72 313 677–72 313 822, 146 basesExon 11 : 72 315 858–72 315 971, 114 basesExon 10 : 72 318 572–72 318 704, 133 basesExon 9 : 72 319 332–72 319 475, 144 basesExon 8 : 72 319 858–72 319 963, 106 basesExon 7 : 72 320 714–72 320 870, 157 basesExon 6 : 72 323 014–72 323 097, 84 basesExon 5 : 72 339 494–72 339 693, 200 basesExon 4 : 72 414 815–72 414 971, 157 basesExon 3 : 72 548 478–72 548 884, 407 basesExon 2 : 72 567 374–72 567 401, 28 basesExon 1 : 72 568 694–72 569 221, 528 bases22201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 288,3 kb du gène ; 3 618 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTS3 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gène ADAMTS3 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamts3

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