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Gène

ASCC3

activating signal cointegrator 1 complex subunit 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6q16.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 100 508 194–100 881 329 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 373,1 kb
Protéine
2 202 acides aminés
Aussi appelé
RNAH, ASC1p200, dJ121G13.4, dJ467N11.1
Symboles précédents
HELIC1
Transcrit MANE Select
ENST00000369162.7NM_006828.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de ASCC3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ASCC3. ASCC3 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 100 135 058 à 101 254 465.Chromosome 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSIM1 : 100 385 009–100 464 946, brin inverseSIM1ASCC3 : 100 508 194–100 881 329, brin inverseASCC3GRIK2 : 100 962 701–102 081 622, brin directGRIK2Schéma de ASCC3 : 42 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 100 508 194–100 509 533, 1 340 basesExon 41 : 100 509 932–100 510 107, 176 basesExon 40 : 100 512 709–100 512 918, 210 basesExon 39 : 100 516 180–100 516 327, 148 basesExon 38 : 100 517 991–100 518 142, 152 basesExon 37 : 100 540 163–100 540 387, 225 basesExon 36 : 100 589 634–100 589 768, 135 basesExon 35 : 100 589 948–100 590 059, 112 basesExon 34 : 100 601 810–100 601 935, 126 basesExon 33 : 100 605 568–100 605 700, 133 basesExon 32 : 100 606 740–100 606 860, 121 basesExon 31 : 100 606 951–100 607 088, 138 basesExon 30 : 100 625 192–100 625 334, 143 basesExon 29 : 100 627 590–100 627 710, 121 basesExon 28 : 100 627 842–100 627 987, 146 basesExon 27 : 100 629 015–100 629 181, 167 basesExon 26 : 100 631 128–100 631 213, 86 basesExon 25 : 100 638 601–100 638 821, 221 basesExon 24 : 100 642 581–100 642 749, 169 basesExon 23 : 100 644 031–100 644 129, 99 basesExon 22 : 100 646 615–100 646 769, 155 basesExon 21 : 100 647 226–100 647 451, 226 basesExon 20 : 100 650 538–100 650 714, 177 basesExon 19 : 100 651 560–100 651 646, 87 basesExon 18 : 100 652 725–100 652 889, 165 basesExon 17 : 100 655 699–100 655 818, 120 basesExon 16 : 100 661 806–100 662 030, 225 basesExon 15 : 100 662 345–100 662 536, 192 basesExon 14 : 100 679 618–100 679 752, 135 basesExon 13 : 100 715 462–100 715 533, 72 basesExon 12 : 100 718 075–100 718 251, 177 basesExon 11 : 100 725 539–100 725 703, 165 basesExon 10 : 100 766 565–100 766 705, 141 basesExon 9 : 100 767 145–100 767 345, 201 basesExon 8 : 100 798 713–100 798 838, 126 basesExon 7 : 100 799 431–100 799 572, 142 basesExon 6 : 100 800 300–100 800 504, 205 basesExon 5 : 100 805 760–100 805 880, 121 basesExon 4 : 100 848 148–100 848 707, 560 basesExon 3 : 100 864 064–100 864 214, 151 basesExon 2 : 100 867 908–100 868 038, 131 basesExon 1 : 100 881 061–100 881 329, 269 bases422515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,1 kb sur les 373,1 kb du gène ; 6 609 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ASCC3

    6

    positions dans ASCC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 373,1 kb de ASCC3, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ASCC3 : activating signal cointegrator 1 complex subunit 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ascc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ASCC3 : activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ascc3

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