Gène
GFM2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
- HGNC 29682(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164347(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84340(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 45,9 kb
- Protéine
- 779 acides aminés
- Aussi appelé
- mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296805.8NM_032380.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Structure de GFM2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 45,9 kb du gène ; 2 340 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GFM2
7
positions dans GFM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 45,9 kb de GFM2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à GFM2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GFM2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Poor eye contact
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Simplified gyral pattern
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of the cerebellum
Afficher 28 traits supplémentaires
- Absent speech development
- Babinski sign
- Deep white matter hypodensities
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lateral ventricle dilatation
- Leg dystonia
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Dystonia
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital contracture
- Joint contracture
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Scoliosis
- Congenital foot contractures
- Lower limb spasticity
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GFM2 : GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gfm2
Dante Labs. Gène GFM2 : GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gfm2
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