Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

RAB39B

RAB39B, member RAS oncogene family

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 155 258 235–155 264 491 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 6,3 kb
Protéine
213 acides aminés
Symboles précédents
MRX72, WSN
Transcrit MANE Select
ENST00000369454.4NM_171998.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RAB39B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de RAB39B. RAB39B et 19 gènes à proximité sur le chromosome X, de 154 761 363 à 155 761 362.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbDKC1 : 154 762 741–154 777 697, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 788–155 026 940, brin inverseF8H2AB1 : 154 884 972–154 885 558, brin directH2AB1F8A1 : 154 886 355–154 888 061, brin directF8A1FUNDC2 : 155 025 980–155 065 641, brin directCMC4 : 155 060 021–155 071 303, brin inverseCMC4 : 155 061 622–155 065 519, brin inverseMTCP1 : 155 064 034–155 147 937, brin inverseMTCP1BRCC3 : 155 071 416–155 128 969, brin directBRCC3VBP1 : 155 197 007–155 239 841, brin directVBP1RAB39B : 155 258 235–155 264 491, brin inverseRAB39BCLIC2 : 155 272 944–155 334 824, brin inverseCLIC2H2AB2 : 155 380 709–155 381 299, brin directH2AB2F8A2 : 155 382 095–155 383 801, brin directF8A2TMLHE : 155 414 745–155 719 107, brin inverseTMLHEF8A3 : 155 456 914–155 458 620, brin inverseF8A3H2AB3 : 155 459 415–155 460 005, brin inverseH2AB3SPRY3 : 155 612 298–155 782 459, brin directSPRY3Schéma de RAB39B : 2 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 155 258 235–155 261 229, 2 995 basesExon 1 : 155 264 074–155 264 491, 418 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,4 kb sur les 6,3 kb du gène ; 642 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RAB39B

    4

    positions dans RAB39B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 6,3 kb de RAB39B, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RAB39B : RAB39B, member RAS oncogene family. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rab39b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RAB39B : RAB39B, member RAS oncogene family [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rab39b

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test