Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7p15.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 79,9 kb
Protéine
521 acides aminés
Aussi appelé
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Symboles précédents
FAM126A
Transcrit MANE Select
ENST00000432176.7NM_032581.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 5 (HYCC1)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de HYCC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de HYCC1. HYCC1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 22 474 171 à 23 474 170.Chromosome 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B : 22 416 932–22 727 789, brin inverseSTEAP1BIL6 : 22 725 884–22 732 002, brin directIL6TOMM7 : 22 812 628–22 822 891, brin inverseTOMM7HYCC1 : 22 934 211–23 014 130, brin inverseHYCC1KLHL7 : 23 105 729–23 177 914, brin directKLHL7NUP42 : 23 181 804–23 201 011, brin directNUP42GPNMB : 23 235 967–23 275 111, brin directGPNMBMALSU1 : 23 298 739–23 311 729, brin directMALSU1IGF2BP3 : 23 308 571–23 470 833, brin inverseIGF2BP3Schéma de HYCC1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 22 934 211–22 946 163, 11 953 basesExon 10 : 22 960 256–22 960 415, 160 basesExon 9 : 22 961 235–22 961 322, 88 basesExon 8 : 22 964 415–22 964 531, 117 basesExon 7 : 22 976 210–22 976 305, 96 basesExon 6 : 22 976 693–22 976 808, 116 basesExon 5 : 22 977 341–22 977 421, 81 basesExon 4 : 22 978 269–22 978 448, 180 basesExon 3 : 22 983 944–22 984 045, 102 basesExon 2 : 22 991 061–22 991 139, 79 basesExon 1 : 23 013 925–23 014 130, 206 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,2 kb sur les 79,9 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de HYCC1

16

positions de HYCC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 79,9 kb de HYCC1, introns compris, et pas seulement les 13,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HYCC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HYCC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HYCC1 : hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. Gène HYCC1 : hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hycc1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test