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Gène

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q24.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 152,9 kb
Protéine
2 005 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Symboles précédents
SCN2A1, SCN2A2
Transcrit MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies épisodiques héréditaires

    • Ataxie épisodique héréditaireAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, caractérisées par des crises de déséquilibre, notamment EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) et EA6 (SLC1A3).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie épisodique de type 2 répond souvent à l'acétazolamide ou à la 4-aminopyridine, et éviter les facteurs déclenchants connus peut réduire la fréquence des crises.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SCN2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SCN2A. SCN2A et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 164 815 859 à 165 815 858.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1 : 164 653 624–164 843 679, brin inverseCOBLL1SLC38A11 : 164 894 354–164 955 632, brin inverseSLC38A11SCN3A : 165 087 516–165 204 093, brin inverseSCN3ASCN2A : 165 239 414–165 392 304, brin directSCN2ACSRNP3 : 165 469 647–165 689 407, brin directCSRNP3GALNT3 : 165 747 339–165 846 201, brin inverseGALNT3Schéma de SCN2A : 27 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 23 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 10 : 19 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 12 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 38 sites connus associés à une maladieExon 17 : 25 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 9 sites connus associés à une maladieExon 22 : 23 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 19 sites connus associés à une maladieExon 25 : 23 sites connus associés à une maladieExon 26 : 26 sites connus associés à une maladieExon 27 : 70 sites connus associés à une maladieExon 1 : 165 239 414–165 239 640, 227 basesExon 2 : 165 295 773–165 296 090, 318 basesExon 3 : 165 297 017–165 297 135, 119 basesExon 4 : 165 307 848–165 307 937, 90 basesExon 5 : 165 308 666–165 308 794, 129 basesExon 6 : 165 309 352–165 309 443, 92 basesExon 7 : 165 310 323–165 310 595, 273 basesExon 8 : 165 312 025–165 312 088, 64 basesExon 9 : 165 313 620–165 313 761, 142 basesExon 10 : 165 313 902–165 314 108, 207 basesExon 11 : 165 315 471–165 315 758, 288 basesExon 12 : 165 323 156–165 323 500, 345 basesExon 13 : 165 326 852–165 326 984, 133 basesExon 14 : 165 331 330–165 331 568, 239 basesExon 15 : 165 342 296–165 342 469, 174 basesExon 16 : 165 344 555–165 344 911, 357 basesExon 17 : 165 354 192–165 354 671, 480 basesExon 18 : 165 365 143–165 365 263, 121 basesExon 19 : 165 367 217–165 367 371, 155 basesExon 20 : 165 370 126–165 370 299, 174 basesExon 21 : 165 373 225–165 373 347, 123 basesExon 22 : 165 374 685–165 374 966, 282 basesExon 23 : 165 377 597–165 377 650, 54 basesExon 24 : 165 380 592–165 380 729, 138 basesExon 25 : 165 381 093–165 381 197, 105 basesExon 26 : 165 386 746–165 387 016, 271 basesExon 27 : 165 388 629–165 392 304, 3 676 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,8 kb sur les 152,9 kb du gène ; 6 018 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCN2A

433

positions dans SCN2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

36 d'entre elles (8,3 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (36 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 152,9 kb de SCN2A, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SCN2A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gène SCN2A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn2a

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