Gène
MSH6
mutS homolog 6
- HGNC 7329(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116062(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2956(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p16.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 23,8 kb
- Protéine
- 1 360 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MSH-6
- Symboles précédents
- GTBP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000234420.11NM_000179.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez MSH6, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie liée à la réparation de l'ADN
- Autosomique récessif
Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Syndrome de Lynch
- Autosomique dominant
Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose causé par des anomalies germinales de la réparation des mésappariements de l'ADN, caractérisé par la survenue précoce de cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres types de tumeurs.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Surveillance renforcée par coloscopie, chimioprévention par aspirine, inhibiteurs de points de contrôle immunitaire pour les tumeurs MSI-high, dépistage en cascade, chirurgie gynécologique de réduction des risques
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de MSH6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 23,8 kb du gène ; 4 083 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MSH6
1 414
positions dans MSH6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,8 kb de MSH6, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Variants avec une page (274)
Les variants MSH6 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Exon 4 | 47 800 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1055P | c.3163G>C | Exon 4 | 47 801 146 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Exon 8 | 47 806 234 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Exon 9 | 47 806 605 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Exon 9 | 47 806 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.3G>T | Exon 1 | 47 783 236 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.457+2T>A | Intron 2 | 47 791 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.458-1G>A | Intron 2 | 47 795 893 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.642C>G | Exon 4 | 47 798 625 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.652A>T | Exon 4 | 47 798 635 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à MSH6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MSH6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
Afficher 16 traits supplémentaires
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MSH6 : mutS homolog 6. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msh6
Dante Labs. Gène MSH6 : mutS homolog 6 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msh6
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines