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Gène

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Exons
34 exons sur 85,7 kb
Protéine
1 720 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transcrit MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore POLR1A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de POLR1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de POLR1A. POLR1A et 17 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 85 563 051 à 86 563 050.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8 : 85 561 562–85 582 032, brin directVAMP5 : 85 584 397–85 593 421, brin directRNF181 : 85 595 620–85 598 589, brin directRNF181TMEM150A : 85 598 547–85 603 201, brin inverseTMEM150AUSP39 : 85 602 856–85 657 710, brin directUSP39C2orf68 : 85 605 254–85 612 066, brin inverseC2orf68SFTPB : 85 655 154–85 668 741, brin inverseSFTPBGNLY : 85 685 175–85 698 854, brin directGNLYATOH8 : 85 751 344–85 794 266, brin directATOH8ST3GAL5 : 85 837 120–85 905 199, brin inverseST3GAL5POLR1A : 86 020 216–86 105 886, brin inversePOLR1APTCD3 : 86 106 223–86 142 157, brin directPTCD3IMMT : 86 142 798–86 195 631, brin inverseIMMTMRPL35 : 86 199 355–86 222 540, brin directMRPL35REEP1 : 86 210 522–86 338 083, brin inverseREEP1KDM3A : 86 440 647–86 492 716, brin directKDM3ACHMP3 : 86 502 688–86 563 507, brin inverseCHMP3RNF103-CHMP3 : 86 505 668–86 721 122, brin inverseRNF103-CHMP3Schéma de POLR1A : 34 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 86 020 216–86 027 523, 7 308 basesExon 33 : 86 027 885–86 028 049, 165 basesExon 32 : 86 028 594–86 028 711, 118 basesExon 31 : 86 030 196–86 030 396, 201 basesExon 30 : 86 031 330–86 031 635, 306 basesExon 29 : 86 032 272–86 032 382, 111 basesExon 28 : 86 033 661–86 033 787, 127 basesExon 27 : 86 038 700–86 038 857, 158 basesExon 26 : 86 039 327–86 039 462, 136 basesExon 25 : 86 040 392–86 040 559, 168 basesExon 24 : 86 041 889–86 042 103, 215 basesExon 23 : 86 042 974–86 043 195, 222 basesExon 22 : 86 044 139–86 044 304, 166 basesExon 21 : 86 045 278–86 045 360, 83 basesExon 20 : 86 045 617–86 045 769, 153 basesExon 19 : 86 047 165–86 047 263, 99 basesExon 18 : 86 048 884–86 049 042, 159 basesExon 17 : 86 049 160–86 049 242, 83 basesExon 16 : 86 052 817–86 053 000, 184 basesExon 15 : 86 054 140–86 054 289, 150 basesExon 14 : 86 065 274–86 065 465, 192 basesExon 13 : 86 070 018–86 070 272, 255 basesExon 12 : 86 075 030–86 075 260, 231 basesExon 11 : 86 077 859–86 077 981, 123 basesExon 10 : 86 078 114–86 078 284, 171 basesExon 9 : 86 080 816–86 080 978, 163 basesExon 8 : 86 081 601–86 081 706, 106 basesExon 7 : 86 083 082–86 083 168, 87 basesExon 6 : 86 088 566–86 088 669, 104 basesExon 5 : 86 088 785–86 088 870, 86 basesExon 4 : 86 089 822–86 089 929, 108 basesExon 3 : 86 098 611–86 098 760, 150 basesExon 2 : 86 099 968–86 100 172, 205 basesExon 1 : 86 105 700–86 105 886, 187 bases343025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,5 kb sur les 85,7 kb du gène ; 5 163 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR1A

5

positions dans POLR1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 85,7 kb de POLR1A, introns compris, et pas seulement les 12,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLR1A : RNA polymerase I subunit A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR1A : RNA polymerase I subunit A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr1a

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