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Gène

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.33
Coordonnées
Chromosome 5 : 892 884–918 120 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 25,2 kb
Protéine
432 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
16E1BP
Transcrit MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • anomalie héréditaire de la maturation ovocytaire
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque variégué

    • Autosomique récessif

      Gains et pertes en mosaïque de chromosomes entiers, avec retard de croissance, microcéphalie et risque accru de rhabdomyosarcome, de tumeur de Wilms et de leucémie.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance des cancers de l'enfance pour les enfants atteints ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TRIP13

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de TRIP13. TRIP13 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 405 502 à 1 405 501.Chromosome 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR : 271 670–438 291, brin directPDCD6-AHRRAHRR : 320 682–438 307, brin directAHRREXOC3 : 442 522–471 939, brin directEXOC3SLC9A3 : 470 456–524 450, brin inverseSLC9A3CEP72 : 612 305–667 703, brin directCEP72TPPP : 658 850–693 997, brin inverseTPPPZDHHC11B : 710 355–784 729, brin inverseZDHHC11BZDHHC11 : 795 605–858 973, brin inverseZDHHC11BRD9 : 850 291–892 838, brin inverseBRD9TRIP13 : 892 884–918 120, brin directTRIP13NKD2 : 1 008 021–1 040 630, brin directNKD2SLC12A7 : 1 050 384–1 156 237, brin inverseSLC12A7SLC6A19 : 1 201 595–1 225 111, brin directSLC6A19SLC6A18 : 1 225 381–1 246 189, brin directSLC6A18TERT : 1 253 147–1 295 086, brin inverseTERTCLPTM1L : 1 316 821–1 345 100, brin inverseCLPTM1LSLC6A3 : 1 392 794–1 445 514, brin inverseSLC6A3Schéma de TRIP13 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 892 884–893 090, 207 basesExon 2 : 894 787–894 952, 166 basesExon 3 : 896 665–896 794, 130 basesExon 4 : 900 494–900 549, 56 basesExon 5 : 901 341–901 431, 91 basesExon 6 : 904 148–904 220, 73 basesExon 7 : 907 130–907 193, 64 basesExon 8 : 907 988–908 074, 87 basesExon 9 : 908 355–908 461, 107 basesExon 10 : 911 843–911 996, 154 basesExon 11 : 914 465–914 577, 113 basesExon 12 : 915 904–915 973, 70 basesExon 13 : 917 008–918 120, 1 113 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 25,2 kb du gène ; 1 299 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRIP13

3

positions dans TRIP13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,2 kb de TRIP13, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRIP13 : thyroid hormone receptor interactor 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gène TRIP13 : thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trip13

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