Gène
PIGH
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H
- HGNC 8964(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100564(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5283(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 11 kb
- Protéine
- 188 acides aminés
- Aussi appelé
- GPI-H
- Transcrit MANE Select
- ENST00000216452.9NM_004569.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez PIGH, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI
- Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI
Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PIGH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 11 kb du gène ; 567 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PIGH
1
position dans PIGH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11 kb de PIGH, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à PIGH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIGH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIGH : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigh
Dante Labs. Gène PIGH : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigh
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines