Gène
MT-ND2
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
- HGNC 7456(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198763(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4536(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- ND2, NAD2
- Symboles précédents
- MTND2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Comment un test génomique lit MT-ND2
1
position dans MT-ND2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Traits associés à MT-ND2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-ND2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Afficher 21 traits supplémentaires
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
Afficher 15 traits supplémentaires
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Low blood sugar
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diabetes mellitus
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
- Muscle weakness
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Muscle tissue disease
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-ND2 : mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-nd2
Dante Labs. Gène MT-ND2 : mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-nd2
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