Gène
SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- HGNC 10671(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000054282(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10806(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q43-q44
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 244,1 kb
- Protéine
- 713 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366541.8NM_006642.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström
- Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif
Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken
- Syndrome de Senior-LøkenAutosomique récessif
Forme de néphronophtise associée à une dégénérescence rétinienne pouvant entraîner une perte de vision précoce.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce diagnostic justifie une consultation ophtalmologique en complément du suivi rénal.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SDCCAG8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 244,1 kb du gène ; 2 142 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SDCCAG8
75
positions dans SDCCAG8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 244,1 kb de SDCCAG8, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à SDCCAG8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SDCCAG8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
Afficher 17 traits supplémentaires
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Cystic kidney disease
- Renal dysplasia
- Renal failure
- Underdevelopment of external reproductive organs
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SDCCAG8 : SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdccag8
Dante Labs. Gène SDCCAG8 : SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdccag8
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