Gène
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000072518↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2011↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 63 839 110–63 911 020 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 71,9 kb
- Protéine
- 788 acides aminés
- Aussi appelé
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Symboles précédents
- EMK1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de MARK2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 71,9 kb du gène ; 2 367 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MARK2
8
positions dans MARK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 71,9 kb de MARK2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à MARK2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MARK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Relatively large head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Narrow face
- Broad forehead
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Deep philtrum
Afficher 16 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MARK2 : microtubule affinity regulating kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mark2
Dante Labs. Gène MARK2 : microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mark2
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