Gène
SDHAF1
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- HGNC 33867↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000205138↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 644096↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.12
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 35 995 188–35 996 312 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 1,1 kb
- Protéine
- 115 acides aminés
- Aussi appelé
- LYRM8
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378887.4NM_001042631.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SDHAF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SDHAF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 1,1 kb du gène ; 348 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SDHAF1
6
positions dans SDHAF1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 1,1 kb de SDHAF1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à SDHAF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SDHAF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Tired easily
- Frequent falls
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SDHAF1 : succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdhaf1
Dante Labs. Gène SDHAF1 : succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdhaf1
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