Gène
ITGB6
integrin subunit beta 6
- HGNC 6161↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115221↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3694↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 100,6 kb
- Protéine
- 788 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000283249.7NM_000888.5
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Amélogenèse imparfaite
- Autosomique dominant
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ITGB6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 100,6 kb du gène ; 2 367 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ITGB6
7
positions de ITGB6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 100,6 kb de ITGB6, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACP4acid phosphatase 4Partage 1 affection
- AMBNameloblastinPartage 1 affection
- AMELXamelogenin X-linkedPartage 1 affection
- DLX3distal-less homeobox 3Partage 1 affection
- ENAMenamelinPartage 1 affection
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinasePartage 1 affection
- GPR68G protein-coupled receptor 68Partage 1 affection
- KLK4kallikrein related peptidase 4Partage 1 affection
- LAMB3laminin subunit beta 3Partage 1 affection
- MMP20matrix metallopeptidase 20Partage 1 affection
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinPartage 1 affection
- RELTRELT TNF receptorPartage 1 affection
Traits associés à ITGB6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITGB6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Abnormal of nasal shape
- Amelogenesis imperfecta
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITGB6 : integrin subunit beta 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itgb6
Dante Labs. Gène ITGB6 : integrin subunit beta 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itgb6
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