Gène
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000168237↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 132158↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 7,4 kb
- Protéine
- 523 acides aminés
- Aussi appelé
- HBEBP4, HBEBP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de GLYCTK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 7,4 kb du gène ; 1 572 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GLYCTK
3
positions dans GLYCTK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 7,4 kb de GLYCTK, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à GLYCTK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GLYCTK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Afficher 15 traits supplémentaires
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GLYCTK : glycerate kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/glyctk
Dante Labs. Gène GLYCTK : glycerate kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/glyctk
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