Gène
TRAPPC2L
trafficking protein particle complex subunit 2L
- HGNC 30887↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167515↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51693↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 88 857 127–88 862 678 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 5,6 kb
- Protéine
- 139 acides aminés
- Aussi appelé
- HSPC176
- Transcrit MANE Select
- ENST00000696289.1NM_001318525.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TRAPPC2L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 5,6 kb du gène ; 420 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRAPPC2L
5
positions dans TRAPPC2L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (20 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 5,6 kb de TRAPPC2L, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à TRAPPC2L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRAPPC2L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRAPPC2L : trafficking protein particle complex subunit 2L. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trappc2l
Dante Labs. Gène TRAPPC2L : trafficking protein particle complex subunit 2L [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trappc2l
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